Генетический скрининг – это обследование новорожденного, позволяющее выявить опасные наследственные болезни до появления первых симптомов.

Как проводится генетический скрининг?

Проводится в роддоме на 2-3 сутки после рождения – из пяточки ребенка берут кровь. Буквально несколько капель крови наносят на фильтровальную бумагу, высушивают и отправляют в специализированную лабораторию.

Кому проводят генетический скрининг?

Его проводят всем новорожденным, потому что некоторые болезни проявляются не сразу после рождения, а в более старшем возрасте.

Скрининг позволяет выявить болезнь на ранних стадиях и как можно скорее приступить к лечению.

Какие заболевания входят в бесплатный скрининг?

В разных странах разработан свой список болезней, которыми государство обследует малышей.

В Украине всем малышам проводят скрининг 4 болезней:

▪️муковисцидоз

▪️адреногенитальный синдром

▪️фенилкетонурия

▪️врожденный гипотиреоз

К счастью, в Украине можно сделать расширенный скрининг, но за собственные средства.

Как сообщают результаты генетического скрининга?

Обычно родителям сообщают о результатах тестирования в том случае, если есть проблемы. Когда результат «положительный» или «ложный» – с вами немедленно свяжутся и направят на дальнейшее тестирование.

Раннее лечение может предотвратить тяжелую инвалидность.

Не отказывайтесь от этого обследования в роддомах. Неприятно ребенку от прокола будет всего несколько секунд, зато вы убедитесь, что ребенок не болен этими наследственными болезнями. Крепкого здоровья вашим малышам!